Perda auditiva na criança e no adulto podem ser causadas por mutações genéticas. O Laboratório Biavatti oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
Lista de Exames
O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
O Painel de Surdez analisa os genes GJB2 (Conexina 26 ou Cx26) e GJB6, que juntos são a causa mais frequente de surdez genética.
Genes Analisados
- GJB2
- GJB6
O Painel de Surdez Hereditária (Expandido) sequencia 116 genes relacionados a Surdez sindrômica e não-sindrômica de etiologia genética.
Genes Analisados
- ACTB ACTG1 ADGRV1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 BCS1L BSND CATSPER2 CCDC50 CDH23 CEACAM16 CEMIP CLDN14 CLRN1 COCH COL11A2 COL9A2 COL9A3 CRYM DFNB31 DIAPH1 DSPP ECE1 EDNRA EDNRB ERCC2 ERCC3 ESPN ESRRB EYA4 FAS FGF3 FGFR3 FOXI1 GATA3 GIPC3 GJA1 GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GPSM2 GRHL2 GRXCR1 GSDME GSTP1 HAL HGF ILDR1 JAG1 KCNE1 KCNJ10 KCNQ1 KCNQ4 LHFPL5 LHX3 LOXHD1 LRTOMT MARVELD2 MITF MSRB3 MTAP MYH14 MYH9 MYO15A MYO1A MYO1F MYO3A MYO6 MYO7A MYOC NDP NR2F1 OTOA OTOF OTOR PAX3 PCDH15 PDZD7 PJVK PMP22 POU3F4 POU4F3 PRPS1 PTPRQ RDX SERPINB6 SIX1 SIX5 SLC17A8 SLC26A4 SLC26A5 SLC4A11 SMPX SNAI2 SOX2 SPINK5 STRC TBL1X TCF21 TECTA TFCP2 TIMM8A TJP2 TMC1 TMIE TMPRSS3 TMPRSS5 TPRN TRIOBP USH1C USH1G USH2A WFS1 WHRN
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, o Laboratório Biavatti pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.