O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RB1. Mutações em RB1 causam Retinoblastoma.

O Painel de Meningioma sequencia 8 genes relacionados a susceptibilidade hereditária a Meningioma.

O Painel de Feocromocitoma e Paraganglioma sequencia 10 genes relacionados a susceptibilidade hereditária para Feocromocitoma e Paranganglioma.

Treze genes frequentemente relacionados com câncer de próstata hereditário estão incluídos no Painel de Câncer de Próstata.

Os genes mais frequentemente relacionados com câncer de mama e ovário hereditários estão incluídos no Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes.

O Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes) inclui os genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer de mama, ovário, endométrio, intestino (colorretal), próstata, gástrico, neoplasia endócrina multipla (MEN1), entre outras.

O Painel de Câncer Hereditário Completo analisa 221 genes que inclui todos os principais genes e também as formas mais raras de câncer hereditário como melanoma, feocromocitoma, Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, Birt-Hogg-Dubé, complexo Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratoide rabdoide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.

O Painel de Câncer Colorretal Hereditário faz parte do Painel de Câncer Hereditário, que permite o diagnóstico de mutações em 37 genes. Os principais genes relacionados a Polipose Adenomatosa Familial (APC e MUTYH), assim como formas não-polipóides de câncer colorretal (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) são sequenciados neste painel. Outros genes que aumentam o risco de câncer do trato gastro-intestinal, como CDH1 (Câncer Gástrico Difuso) e TP53 também são sequenciados. O gene PMS2, devido a propriedades intrínsicas do gene, não é inteiramente analisado.

O Painel de Melanoma e Câncer de Pele analisa os genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.

O MLPA do gene WT1 permite a identificação de deleções e duplicações associadas ao Tumor de Wilms gene.

MLPA do gene TP53 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

O MLPA do gene STK11 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

O MLPA do gene SDHB permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene RET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene RB1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene PTEN permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene PMS2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene PALB2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene

MLPA do gene MUTYH permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MSH6 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MSH2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MLH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MET permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene MEN1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene CHEK2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene CDKN2A permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene CDK4 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene CDH1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene BRIP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene

MLPA do gene BRCA2 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

MLPA do gene BRCA1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene. Está indicado para pacientes com câncer de mama ou ovário hereditários que realizaram previamente o sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 por técnicas convencionais que não permitiam a descoberta de deleções e duplicações.

MLPA do gene BAP1 permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.

MLPA do gene ATM permite a identificação de deleções e duplicações neste gene

MLPA do gene APC permite a identificação de deleções e duplicações neste gene.