Doenças do sistema visual, como retinopatias, catarata, glaucoma congênito e muitas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. O Laboratório Biavatti oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
Lista de Exames
O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia 229 genes relacionados a Retinopatias de etiologia genética. Inclui doenças como Retinose Pigmentar, Síndrome de Bardet Biedl, Doença de Stargardt, Distrofia de Cones e Bastonetes, Lipofuscinose Ceróide Neuronal, Síndrome de Usher e outras.
Genes Analisados
- ABCA4 ABCC6 ABCD1 ABHD12 ACO2 ADAM9 ADGRV1 AHI1 AHR AIPL1 ALMS1 AMACR ARL13B ARL6 ATF6 B9D1 B9D2 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C12ORF65 C1QTNF5 C8ORF37 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFH CHM CIB2 CISD2 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGB1 CNGB3 CNNM4 CPLANE1 CRB1 CRX CTNNA1 CTSD CYP4V2 DFNB31 DHDDS DHX38 DNAJC5 EFEMP1 ELOVL4 EYS FAM161A FLVCR1 FRMD7 FSCN2 FZD4 GDF6 GJB2 GJB6 GNAT1 GNAT2 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCA1B GUCY2D HARS HGSNAT HK1 HMCN1 HMX1 IDH3B IFT140 IMPDH1 IMPG2 IQCB1 ITM2B KCNJ13 KCNV2 KCTD7 KIF7 KLHL7 LAMA1 LCA5 LRAT LRP5 LZTFL1 MAK MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MKKS MKS1 MMACHC MVK MYO7A NDP NEUROD1 NMNAT1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2F1 NRL NYX OAT OFD1 OPA1 OPA3 OPN1LW OTX2 PAX6 PCARE PCDH15 PDE6A PDE6B PDE6C PDE6G PDE6H PDZD7 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH PITPNM3 PNPLA6 POC5 PPT1 PRCD PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF6 PRPF8 PRPH2 PRPS1 RAB28 RAX2 RBP3 RBP4 RD3 RDH12 RDH5 RGR RGS9 RGS9BP RHO RIMS1 RLBP1 ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RS1 SAG SDCCAG8 SEMA4A SLC24A1 SNRNP200 SPATA7 TCTN1 TCTN2 TEAD1 TIMM8A TIMP3 TMEM126A TMEM138 TMEM216 TMEM237 TMEM67 TOPORS TPP1 TRIM32 TRPM1 TSPAN12 TTC21B TTC8 TUBGCP4 TUBGCP6 TULP1 TYR UNC119 USH1C USH1G USH2A VPS13B WDPCP WDR19 WFS1 WHRN ZNF513
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene RB1. Mutações em RB1 causam Retinoblastoma.
Genes Analisados
- RB1
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, o Laboratório Biavatti pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.