Doenças do sistema nervoso central e periférico, como autismo, demências, ataxias, neuropatias, epilepsia e muitas outras, podem ser causadas por mutações genéticas. O Laboratório Biavatti oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
Lista de Exames
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene ABCD1. Mutações em ABCD1 causam Adrenoleucodistrofia.
Genes Analisados
- ABCD1
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene TTR. Mutações em TTR causam Amiloidose Familiar, causando neuropatia e miocardiopatia..
Genes Analisados
- TTR
Array é um exame que permite a identificação de deleções e duplicações em todos os cromossomos. O exame é indicado para investigação de deficiência intelectual e autismo, assim como síndromes de múltiplas malformações. É utilizado o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contem 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente selecionados abrangendo todo genoma. Esta alta densidade de SNPs permite análises de alta resolução para descobertas de aberrações cromossômicas significativas.
O teste de expansão do gene ATXN10/SCA10 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 10..
O teste de expansão do gene ATXN3/SCA3 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 3, também conhecida como Machado-Joseph.
O teste de expansão do gene CACNA1A/SCA6 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 6.
O teste de expansão do gene ATXN7/SCA7 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia Espinocerebelar Tipo 7.
O teste de expansão do gene FXN possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Ataxia de Friedreich.
O Painel de Ataxias por Expansões investiga 4 mutações nos genes SCA1 (Ataxia Espinocerebelar tipo 1), SCA2 (Ataxia Espinocerebelar tipo 2), SCA3 (Doença de Machado-Joseph) e SCA6 (Ataxia Espinocerebelar tipo 6) que causam a maior parte das ataxias espinocerebelares autossômico dominantes. Existem outras ataxias espinocerebelares tais como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA e outras que não estão incluídas neste exame das ataxias mais comuns no Brasil. Entre em contato para outros exames em genes não incluídos.
MLPA dos genes SMN1 e SMN2 permite a identificação de alterações no número de cópias dos exons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 para diagnóstico de pacientes e portadores de Amiotrofia Espinhal Progressiva (AEP). 95-98% dos pacientes com AEP apresentam uma deleção em homozigose envolvendo pelo menos o exon 7 do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 é muito variável na população e a identificação desse número em pacientes com AEP também é importante para determinar a gravidade da doença e idade de início, já que o gene, juntamente com o SMN1, modula o fenótipo desses pacientes.
Genes Analisados
- SMN1
- SMN2
O exame permite a identificação de mutações no gene SMN1 em indivíduos com Atrofia Epinhal Progressiva cujo resultado de MLPA tenha detectado a deleção de apenas uma cópia do gene ou tenha resultado normal.
Genes Analisados
- SMN1
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene NOTCH3. Mutações em NOTCH3 causam CADASIL.
Genes Analisados
- NOTCH3
O MLPA do gene PMP22 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A e HNPP - Neuropatia Hereditária com Paralisia por Pressão.
Genes Analisados
- PMP22
O teste de expansão do gene DMPK possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Distrofia Miotônica Tipo I - Steinert.
O teste de expansão do gene CNBP possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Distrofia Miotônica Tipo II.
MLPA do gene DMD permite a identificação de deleções e duplicações neste gene, que são a causa de 70% dos casos de Distrofia de Duchenne.
Genes Analisados
- DMD
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene DMD. Mutações em DMD causam Distrofia Muscular de Duchenne.
Genes Analisados
- DMD
O teste de expansão do gene HTT possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Doença de Huntington.
O teste de expansão do gene AR possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Doença de Kennedy.
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene ATP7B. Mutações em ATP7B causam Doença de Wilson.
Genes Analisados
- ATP7B
O teste da expansão do gene C9ORF72 diagnostica aproximadamente 10% dos casos familiais de Demência Fronto-temporal e até 30% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).
Genes Analisados
- C9orf72
O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
O Painel de Ataxias investiga 70 genes relacionados a formas dominantes, recessivas e episódicas de ataxia. Estão incluídas pesquisas de Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, e outras. Este exame sequencia as regiões codificantes dos genes e não testa para quadros de expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões.
Genes Analisados
- ABHD12 ACO2 AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP8A2 BEAN1 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 COQ8A CYP27A1 DNMT1 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRM1 ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 LAMA1 MRE11 MTTP NOP56 NPC1 NPC2 PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TPP1 TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR73 WFS1 WWOX
O Painel de Autismo analisa 43 genes associados ao autismo..
Genes Analisados
- ADNP ANKRD11 ARID1B ASH1L AUTS2 CAMK2A CHD2 CHD8 DDX3X DYRK1A EHMT1 FOXP1 GRIA1 GRIN2B HNRNPH2 KMT2A KMT2C KMT5B MBD5 MECP2 MED12 NAA15 NEXMIF NLGN3 NLGN4X PACS1 POGZ PPM1D PTCHD1 PTEN RPL10 SCN2A SETD2 SHANK1 SHANK2 SHANK3 SYN1 SYNGAP1 TBL1XR1 TBR1 TRIO TRIP12 UBE3A
O Painel de Demências e Parkinson investiga mutações em 62 genes envolvidos em formas precoces de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal e Doença de Parkinson. Em casos de suspeita de Demência Fronto-temporal (DFT), este exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão no gene C9orf72. O Painel de Demências e Parkinson está indicado para pacientes com formas precoces e/ou familiais destas doenças.
Genes Analisados
- ABCD1 APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP7B CHMP2B CSF1R CYP27A1 DCTN1 DNAJC6 EIF4G1 FBXO7 FUS GALC GBA GCH1 GFAP GLA GRN HEXA HTRA2 ITM2B LMNB1 LRRK2 MAPT NOTCH3 NPC1 NPC2 PANK2 PARK7 PINK1 PLA2G6 PNKD POLG PPT1 PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PSAP PSEN1 PSEN2 SGCE SLC2A1 SLC6A3 SNCA SPG11 SPR SQSTM1 TARDBP TH THAP1 TOR1A TREM2 TYROBP UBQLN2 UCHL1 VCP VPS35
O Painel de Distonias sequencia 38 genes envolvidos em distonias. Inclui doenças como Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras.
Genes Analisados
- ADCY5 ANO3 ARG1 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B CACNA1B CIZ1 COL6A3 CP DRD2 GCDH GCH1 GNAL KCNMA1 KCTD17 MR1 MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A WDR45
O Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia avalia 83 genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular. Incluídas neste painel estão doenças como Miopatia Congênita, Distrofias Musculares, Distrofias de Cinturas, Miopatias Distais, Miopatia de Corpos de Inclusão e Miastenia Congênita.
Genes Analisados
- ACTA1 AGRN ANO5 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE HNRNPA1 HNRNPA2B1 IGHMBP2 ISPD ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MAGEL2 MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB PABPN1 PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMT1 POMT2 PYGM RAPSN RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 TCAP TGFB1 TIA1 TK2 TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP
O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) sequencia 169 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.
Genes Analisados
- AARS2 ACAD9 AIFM1 APOPT1 ATP5F1A ATP5F1E ATPAF2 BCS1L BOLA3 C12orf65 C19orf70 C1QBP CARS2 CHCHD10 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 CYC1 DARS2 DGUOK DNA2 EARS2 ECHS1 ELAC2 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FOXRED1 GFER GFM1 GTPBP3 HADHA HADHB IBA57 ISCA1 ISCA2 ISCU LIAS LIPT2 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MGME1 MPC1 MPV17 MRPL3 MRPL44 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-RNR1 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTO1 NARS2 NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFU1 NUBPL OPA1 PCK2 PET100 PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 PUS1 RMND1 RNASEH1 RRM2B SCO1 SDHA SDHAF1 SDHD SFXN4 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SUCLA2 SUCLG1 SUOX SURF1 TACO1 TANGO2 TARS2 TIMMDC1 TK2 TMEM126B TMEM70 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 YARS2
O Painel de Epilepsia investiga mutações em 246 genes associados a quadros que tem epilepsia como o principal sintoma. Este painel busca genes para Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Lipofuscinose Ceróide, Esclerose Tuberosa e diversas outras doenças. O painel foi atualizado em agosto de 2018.
Genes Analisados
- AARS ACER3 ADAM22 ADGRV1 ADRA2B ADSL AIMP2 ALDH7A1 ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX ASAH1 ATP13A2 ATP1A2 ATP6V1A ATP7A ATP8A2 BRAF BRAT1 BSCL2 CACNA1A CACNA1D CACNA1E CACNB4 CASK CASR CCDC88A CDK5 CDKL5 CERS1 CES1 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CLCN2 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 CPA6 CPLX1 CSTB CTSD CYFIP2 DCX DEAF1 DENND5A DEPDC5 DHDDS DIAPH1 DIP2A DLAT DNAJC5 DNM1 DOCK7 EEF1A2 EFHC1 EIF2S3 EMX2 EPM2A EXT2 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCSH GLDC GNAO1 GOSR2 GPAA1 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN HACE1 HCN1 HECW2 HNRNPU ICK IER3IP1 IQSEC2 ITPA KANSL1 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 LAMB1 LGI1 LIAS LMNB2 MARCH6 MBD5 MDH2 MECP2 MED17 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 NACC1 NDE1 NECAP1 NHLRC1 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NTRK2 NUS1 OTUD6B PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PDHA1 PDHX PDP1 PIGA PIGC PIGN PIGP PIGT PLAA PLCB1 PLPBP PNKP PNPO POLG POLG2 PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRRT2 PTPN23 QARS RAB11A RAPGEF2 RBFOX1 RELN RHOBTB2 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN SAMD12 SARS SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SGCE SHANK3 SHH SIK1 SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SPATA5 SPTAN1 SRPX2 ST3GAL3 ST3GAL5 STARD7 STRADA STX1B STXBP1 SUOX SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TBCD TCF4 TMTC3 TNRC6A TPP1 TRIO TSC1 TSC2 TUBA1A UBA5 UBE3A UFC1 UFM1 VARS VRK2 WASF1 WDR45B WWOX YWHAG ZEB2
O Painel de Epilepsia (Principais Genes) investiga mutações nos 7 principais genes associados a quadros que tem epilepsia como o principal sintoma. Este painel busca genes para Síndrome de Dravet e Encefalopatia Epiléptica.
Genes Analisados
- CDKL5 KCNQ2 KCNT1 MECP2 PCDH19 SCN1A SCN8A
O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux–Lamy, Sly), Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.
Genes Analisados
- ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 AGL ALDH7A1 ALDOB ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP7A ATP7B BCKDHA BCKDHB BCKDK BTD CBS CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 DBT DLD ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FAH FBP1 FOLR1 G6PC G6PD GAA GALE GALK1 GALT GAMT GATM GBA GBE1 GCDH GCK GLA GLB1 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HLCS HMGCL HMGCS2 HPD IDS IDUA INSR IVD KCNJ11 LIPA LMBRD1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MTHFR MTR MTRR MUT NAGLU NAGS NPC1 NPC2 OTC OXCT1 PAH PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHGDH PHKA2 PSAT1 PSPH PTS PYGL QDPR SGSH SI SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A20 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC7A9 SMPD1 TAT TCN2 TPP1
O Painel de Esclerose Tuberosa sequencia os genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).
Genes Analisados
- TSC1 TSC2
O Painel de Leucodistrofias sequencia 137 genes envolvidos em doenças da substância branca. Inclui doenças como Adrenoleucodistrofia, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger.
Genes Analisados
- AARS2 ABCD1 ACOX1 ADAR AIMP1 ALDH3A2 ARSA ASPA ATP7A ATP7B ATPAF2 BCAP31 BCS1L CLCN2 COL4A1 COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 D2HGDH DARS DARS2 DGUOK EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FAM126A FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJC2 GLA GLB1 GTF2H5 HEPACAM HEXA HSD17B4 HSPD1 HTRA1 L2HGDH LAMA2 LMNB1 MCOLN1 MLC1 MPLKIP MRPS16 MTFMT NDUFAF1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NOTCH3 NPC1 NPC2 OCLN OCRL PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHGDH PHYH PLP1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B PPT1 PRF1 PSAP PSAT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RRM2B SAMHD1 SCO1 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC16A2 SLC17A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A4 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 STX11 STXBP2 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TREX1 TUBB4A TUFM TWNK TYMP TYROBP UNC13D ZFYVE26
Painel de Neuropatias Periféricas sequencia 104 genes associados a Neuropatias Periféricas, como Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia e Insensibilidade Congênita à Dor. Também inclui Amiloidose Familial e Atrofia Muscular Espinhal Distal (as formas não relacionadas a SMN1/SMN2).
Genes Analisados
- AAAS AARS ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 C12orf65 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS
O Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica sequencia 60 genes associados a Doenças do Neurônio Motor Superior como Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Espásticas Hereditárias. Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9orf72.
Genes Analisados
- ABCD1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ATL1 BSCL2 C12orf65 CHMP2B CYP7B1 DYNC1H1 ERBB4 ERLIN2 FA2H FIG4 FUS GARS GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM MATR3 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RNF170 RTN2 SACS SETX SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TP73 TRPV4 UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 ZFYVE26
O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.
Genes Analisados
- ALAD ALAS2 CPOX FECH HMBS PPOX UROD UROS
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.
O MLPA do gene MECP2 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Rett.
Genes Analisados
- MECP2
O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.
Genes Analisados
- MECP2
O teste de expansão do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome do X-Frágil.