Doenças imunológicas e hematológicas, como imunodeficiências, trombofilias, distúrbios da coagulação e anemias, podem ser causadas por mutações genéticas. O Laboratório Biavatti oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
Lista de Exames
O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
O exame permite a identificação da mutação mais frequente em indivíduos com Hemofilia A grave, as inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8..
O Painel de Anemia de Fanconi investiga mutações em 18 genes implicados na Anemia de Fanconi.
Genes Analisados
- BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM PALB2 RAD51 RAD51C SLX4
O Painel de Anemias Hereditárias investiga os 4 principais genes associados a quadros de anemias genéticas, incluindo: Anemia Falciforme, Talassemia Beta, Deficiência de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond e Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina..
Genes Analisados
- G6PD HBB SBDS SLC19A2
O Painel de Doenças Auto-inflamatórias sequencia 22 genes relacionados a Doenças Autoinflamatórias.
Genes Analisados
- ADAM17 ARPC1B CARD11 CD55 EGFR FOXP3 IL10RA IL10RB IL1RN IL36RN ITCH LPIN2 MEFV MVK NLRC4 NLRP12 NLRP3 NOD2 PLCG2 PSTPIP1 TNFAIP3 TNFRSF1A
O Painel de Hemocromatose sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro. O sequenciamento não se restringe às duas variantes comuns de HFE (H63D e C282Y), e sim engloba todas as regiões codificantes dos genes pesquisados.
Genes Analisados
- HAMP
- HFE
- HFE2
- SLC40A1
- TFR2
O Painel de Hemofilia A e B sequencia os genes F8 e F9. Nota-se que Hemofilia A (F8) tem como principais causas 2 mutações (Inv22 e Inv1) que necessitam de outro exame. Entre em contato para mais informações.
Genes Analisados
- F8
- F9
O Painel de Imunodeficiências (Principais Genes) identifica mutações em 60 genes relacionados a diversas Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich e Síndrome Hiper-IgM.
Genes Analisados
- ADA AICDA BLNK BTK CD247 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CIITA CYBA CYBB DCLRE1C ELANE FOXN1 FOXP3 G6PC3 GATA2 GFI1 HAX1 IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IL12RB1 IL2RG IL7R JAK3 LRRC8A MAGT1 MPO MYD88 NCF1 NCF2 NCF4 NHEJ1 ORAI1 PNP PRF1 PTPRC RAC2 RAG1 RAG2 RFX5 RFXANK RFXAP SH2D1A STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP
O Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo) sequencia 400 genes relacionados a Imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia genética.
Genes Analisados
- A2ML1 ABCD4 ACD ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADNP AGA AICDA AIRE AK2 ALG1 ALG12 AP3B1 ARMC4 ARPC1B ATM B2M BCL10 BCL11B BLM BLNK BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK BUB1B C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C5 C6 C7 C8A C8B C8orf37 CARD11 CARD9 CASP10 CASP8 CAVIN1 CCBE1 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD55 CD59 CD79A CD79B CD81 CD8A CDCA7 CDSN CEBPE CFAP298 CFAP300 CFB CFD CFH CFI CFP CHAMP1 CHD1 CHD7 CIITA CLEC7A CLPB COG6 COG7 CORO1A CPN1 CR2 CREBBP CRIPT CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CXCR4 CYBA CYBB DCLRE1C DEAF1 DHFR DKC1 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJC21 DNAL1 DNASE1L3 DNMT3B DOCK2 DOCK8 DRC1 DSG1 EFL1 EGFR ELANE ELP1 EPG5 ERCC2 ERCC4 ERCC6L2 ETV6 EXTL3 F12 FADD FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FAT4 FBXL4 FCGR2C FCGR3A FCN3 FERMT3 FMO3 FOXN1 FOXP3 G6PC3 GALNS GAS8 GATA1 GATA2 GFI1 GSS GTF2H5 HAX1 HELLS HGSNAT HTR1A HYDIN ICOS IFIH1 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGKC IGLL1 IKBKB IKBKG IKZF1 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17F IL17RA IL17RC IL1RN IL21 IL21R IL2RA IL2RG IL36RN IL7R IRAK4 IRF2BP2 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK IVD JAGN1 JAK3 KMT2D KRAS LAMTOR2 LAT LCK LEP LIG4 LPIN2 LRBA LRRC6 LRRC8A LYST MAD2L2 MAGT1 MALT1 MAN2B1 MANBA MC2R MCM4 MEFV MGP MMAA MMAB MMACHC MOGS MPL MPO MS4A1 MSN MTHFD1 MUT MVK MYD88 NBN NCF1 NCF2 NCF4 NFASC NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NGF NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP12 NLRP3 NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 ORAI1 OXCT1 PALB2 PARN PCCA PCCB PEPD PGM3 PIH1D3 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PNP POLA1 POLE PPP1R21 PRF1 PRKCD PRKDC PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1 RBM8A RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RNF113A RNF168 RNF31 RORC RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 RPSA RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEMA3E SERAC1 SERPING1 SGPL1 SH2D1A SKIV2L SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A8 SLC46A1 SLK SLX4 SMARCAL1 SMARCD2 SNAI2 SP110 SPAG1 SPATA5 SPINK5 SRP72 STAT1 STAT2 STAT3 STAT5B STIM1 STK4 STN1 STX11 STXBP2 TALDO1 TAP1 TAP2 TAPBP TAZ TBCE TBX1 TBXAS1 TCN2 TERT TFRC TGFB3 TINF2 TMEM173 TNFAIP3 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TPI1 TRAC TRAF3IP2 TRNT1 TRPS1 TSR2 TTC25 TTC37 TTC7A TYK2 UBE2T UMPS UNC119 UNC13D UNG USB1 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS45 WAS WIPF1 WRAP53 XIAP XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZMYND10
O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.
Genes Analisados
- ALAD ALAS2 CPOX FECH HMBS PPOX UROD UROS
O Painel de Trombofilias analisa os principais genes associados a quadros de trombose de origem genética, incluindo Fator V (Leiden e outros), Deficiência da Protrombina, Deficiência de Anti-Trombina III, Deficiência de Proteína C; Deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica. O gene MTHFR não está incluído no painel, pois é recomendação de múltiplas sociedades médicas que este gene não seja investigado devido à fraca evidência de seu papel em trombofilia.
Genes Analisados
- ADAMTS13
- CBS
- F2
- F5
- PROC
- PROS1
- SERPINC1
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, o Laboratório Biavatti pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.
O MLPA da região 22q11 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Velocardiofacial e DiGeorge.
Genes Analisados
- TBX1