Array é um exame que permite a identificação de deleções e duplicações em todos os cromossomos. O exame é indicado para investigação de deficiência intelectual e autismo, assim como síndromes de múltiplas malformações. É utilizado o microarranjo genômico CytoSNP-850K BeadChip (Illumina), que contem 850,000 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) empiricamente selecionados abrangendo todo genoma. Esta alta densidade de SNPs permite análises de alta resolução para descobertas de aberrações cromossômicas significativas.

O Cariótipo com Banda G é um exame que identifica alterações cromossômicas numéricas e estruturais passíveis de visualização à citogenética tradicional. O teste é feito com uma amostra de sangue. A coleta para realização do exame de cariótipo é realizada somente no Laboratório Biavatti de segunda a quarta-feira das 8:00 às 18:00 e às quintas-feiras das 8:00 às 12:00.

O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene CFTR. Mutações em CFTR causam Fibrose Cística, Agenesia de Vasos Deferentes e/ou Pancreatite Crônica.

O Painel de Autismo analisa 43 genes associados ao autismo.

O Painel de Craniosinostoses analisa 4 genes relacionados a Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen e Síndrome de Crouzon.

O Painel de Doenças Esqueléticas sequencia 151 genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler.

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) sequencia 169 genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Este exame sequencia 34 genes envolvidos em doenças do tecido conjuntivo que causam hiperelasticidade, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, e outras doenças associadas.

O Painel de Erros Inatos do Metabolismo sequencia 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados. O painel tem como indicação quadros em que se suspeita um EIM, ou com suspeita clínica específica para Glicogenoses, Acidúrias Orgânicas, Deficiência de Vitamina D e Raquitismo, Deficiência de Biotinidase, Deficiência de Coenzima Q10, Deficiência de GLUT1, Doença de Wilson, Doença de Menkes, Brown-Vialetto-Van Laere, Doença do Xarope de Bordo (MSUD/Leucinose), Mucopolissacaridoses (incluindo Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo A e B, Morquio B, Maroteaux–Lamy, Sly), Doença de Pompe, Doença de Gaucher, Galactosemia e Xantomatose Cerebro-tendínea, dentre outros.

O Painel de Esclerose Tuberosa sequencia os genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

O Painel de Neurofibromatose sequencia os genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).

O Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias identifica mutações em 21 genes relacionados a doenças como Síndrome de Noonan, Síndrome Cardio-Facio-Cutânea e Síndrome de Costello.

O Painel de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel consiste de 237 genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatireoidismo,Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog,Síndrome de Alagille,Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-OpitzSíndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e Rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (Sd 3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR e Síndrome Tricorrinofalangeana.

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, o Laboratório Biavatti pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene CHD7. Mutações em CHD7 causam a Síndrome CHARGE.

O MLPA do gene TWIST1 ou da região 7q21 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Saethre-Chotzen.

O MLPA da região 22q11 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Velocardiofacial e DiGeorge.

O MLPA do gene JAG1 ou da região 20p12 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Alagille.

O estudo da metilação da região 15q11.2-q13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Angelman e Prader-Willi.

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Beckwith-Wiedemann.

O MLPA da região 5p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Cri du Chat.

O MLPA da região 1p36 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Deleção 1p36.

O MLPA da região 8q24 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Langer-Giedion.

O teste Síndrome de Marfan sequencia o gene responsável por Síndrome de Marfan (FBN1). Existem outros genes relacionados à síndromes marfanóides que não estão incluídos neste painel. Para sequenciar outros genes, entre em contato conosco.

O MLPA da região 17p13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Miller-Dieker.

O MLPA da região 22q13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Phelan-McDermid.

O exame realiza o sequenciamento de todos os exons codificantes do gene MECP2. Mutações em MECP2 causam Síndrome de Rett.

O MLPA da região 16p13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Rubinstein-Taybi.

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Russel-Silver.

O MLPA da região 17p11 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Smith-Magenis.

O MLPA da região 5q35 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Sotos.

O MLPA da região 11p13 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de WAGR.

O MLPA da região 7q11.23 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Williams.

O MLPA da região 4p16 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

O teste de expansão do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para Síndrome do X-Frágil.