Doenças do sistema endócrino, como diabetes e hipotireoidismo, podem ser causadas por mutações genéticas. O Laboratório Biavatti oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
Lista de Exames
O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
O Painel Expandido de Neoplasias Endócrinas analisa genes associados com a predisposição ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas.
Genes Analisados
- AIP AKT1 APC ARMC5 ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC GPR101 KIF1B MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTEN RAD51C RAD51D RB1 RECQL RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SMARCA4 STK11 TMEM127 TP53 VHL WT1
O Painel de Baixa Estatura sequencia 67 dos principais genes que regulam o crescimento humano e são associados ao comprometimento da altura.
Genes Analisados
- ACAN ADAMTS10 ANKRD11 ATR BRAF CBL CCDC8 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP63 CHD7 COL10A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COMP CREBBP CUL7 FBN1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GLI2 GLI3 GNAS HESX1 HRAS IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IHH KRAS LHX3 LHX4 MAP2K1 NPPC NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAPSS2 PCNT PITX2 POU1F1 PRKAR1A PROP1 PTH1R PTPN11 RAF1 RBBP8 SHOC2 SHOX SOS1 SOX3 SOX9 SRCAP STAT5B XRCC4
O Painel de Diabetes Monogênico investiga 25 genes relacionados ao desenvolvimento de diabetes em idade precoce.
Genes Analisados
- ABCC8 APPL1 BLK CEL EIF2AK3 GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 NEUROG3 PAX4 PDX1 PLAGL1 PTF1A RFX6 SH2B1 SLC19A2 SLC2A2 WFS1 ZFP57 STAT5B XRCC4
O Painel de Endocrinopatias Neonatais sequencia 25 genes relacionados a Diabetes Neonatal, Hipoglicemia Hiperinsulinêmica, Hipotireoidismo Congênito, Deficiência Hipofisária Congênita, Hiperplasia Adrenal Congênita, Hipoplasia Adrenal Congênita. Todas as doenças são potencialmente tratáveis se diagnosticadas precocemente.
Genes Analisados
- ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 CYP21A2 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4 NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB
APC ATM BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 PALB2 PIK3CA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RB1 RECQL RET STK11 TP53 WT1
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.