Doenças da pele podem ser causadas por mutações genéticas. O Laboratório Biavatti oferece diversos exames que permitem a elucidação da causa genética dessas doenças de maneira rápida, precisa e acessível.
Lista de Exames
O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
O Painel de Melanoma e Câncer de Pele analisa os genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.
Genes Analisados
- ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
O Painel de Epidermólise Bolhosa sequencia 17 genes envolvidos na etiologia desta doença.
Genes Analisados
- CAST CD151 COL17A1 COL7A1 DSP DST FERMT1 ITGA3 ITGA6 ITGB4 KRT14 KRT5 LAMA3 LAMB3 LAMC2 PLEC TGM5
O Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica sequencia 59 genes relacionados a Ictiose e Displasia Ectodérmica.
Genes Analisados
- ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 CDH1 CDH3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22 DLX3 EDA EDAR EDARADD ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 IKBKG ITPR2 JUP KDF1 KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 LIPN LOR MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 ST14 STS TGM1 TP63 TWIST2 WNT10A
O Painel de Porfirias analisa os 8 genes associados com as diversas formas de porfirias.
Genes Analisados
- ALAD ALAS2 CPOX FECH HMBS PPOX UROD UROS
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, o Laboratório Biavatti pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.