Doenças cardíacas como arritmias e miocardiopatias podem ser causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Infarto agudo do miocárdio tem como uma de suas principais causas a dislipidemia - alterações do colesterol e triglicérides. O Laboratório Biavatti oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.
Lista de Exames
O sequenciamento do exoma permite a identificação da causa de doenças genéticas de origem desconhecida ou causadas por um entre centenas de genes, como Deficiência Intelectual, Malformações e Distúrbios da Diferenciação Sexual.
O Painel de Aneurisma Aórtico inclui 23 genes associados ao aneurisma aórtico primário, Cutis Laxa, Síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan, Síndrome de Meester-Loeys, e Síndrome Shprintzen-Goldberg.
Genes Analisados
- ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 FBLN5 FBN1 LOX MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2
O Painel de Arritmias testa 50 genes envolvidos na predisposição genética a diversas formas de arritmias, como Síndrome de Brugada, Síndrome do QT Longo, Síndrome do QT Curto e outras.
Genes Analisados
- ABCC9 ACTN2 AKAP9 ANK2 CACNA1C CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 CAV3 DES DPP6 DSC2 DSG2 DSP EMD GJA5 GPD1L HCN4 JUP KCNA5 KCND3 KCNE1 KCNE2 KCNE3 KCNH2 KCNJ2 KCNJ5 KCNQ1 LMNA MYL4 NKX2-5 NPPA NUP155 PKP2 PLN PRKAG2 RBM20 RYR2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A SNTA1 TGFB3 TMEM43 TNNI3 TNNT2 TRDN
O Painel de Discinesia Ciliar Primária testa os 35 genes conhecidos associados ao quadro.
Genes Analisados
- ARMC4 CCDC103 CCDC114 CCDC151 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN LRRC6 NME8 PIH1D3 RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 TTC25 ZMYND10
Elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia) podem causar infarto agudo do miocárdio. O Painel de Dislipidemias permite a identificação de mutações nos principais genes que causam estes quadros.
Genes Analisados
- APOB
- LDLR
- LDLRAP1
- PCSK9
O Painel de Miocardiopatias testa os 263 genes mais importantes envolvidos na predisposição genética à miocardiopatia, incluindo Miocardiopatia Dilatada Hereditária, Miocardiopatia Hipertrófica Familiar e Miocardiopatia Restritiva Hereditária, incluindo formas isoladas e sindrômicas.
Genes Analisados
- AARS2 ABCC6 ABCC9 ACAD8 ACAD9 ACADS ACADVL ACTA1 ACTC1 ACTN2 ADCY5 AGK AGL AHCY ALG1 ALG12 ALMS1 ALPK3 ANKS6 APOPT1 ARSB ATAD3A ATP5F1E ATPAF2 BAG3 BCS1L BMP2 BOLA3 BRAF BSCL2 C1QBP CACNA1C CALR3 CAV3 CAVIN1 CENPE CEP19 CHKB CLIC2 CLN3 COA5 COA6 COQ2 COQ4 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CRYAB CSRP3 D2HGDH DCAF8 DES DLD DMD DNAJC19 DOLK DPM3 DPP6 DSG2 DSP DTNA ECHS1 ELAC2 EMD EPG5 ERBB3 EYA4 FAH FASTKD2 FBXL4 FHL1 FIG4 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FOXRED1 FTO FUCA1 FXN GAA GATAD1 GBE1 GLA GLB1 GMPPB GNPTAB GNS GPC3 GSN GTPBP3 GYS1 HADH HADHA HADHB HCCS HGSNAT HPS1 HRAS HSD17B10 IDH2 IDUA ITPA JPH2 JUP KCNE1 KCNH1 KCNJ2 KCNQ1 LAMA4 LAMP2 LDB3 LIAS LMNA MAP2K1 MAP2K2 MCCC2 MGME1 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MRPS7 MTFMT MTO1 MUT MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYO6 MYOT MYOZ2 MYPN NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NEXN NKX2-5 NONO NUBPL PAM16 PCCA PCCB PET100 PGM1 PHYH PIGT PLN PMM2 PNPLA2 POLG POMT1 PPCS PRDM16 PRG4 PRKAG2 PRKAR1A PSEN1 PSMB4 PSMB8 PSMB9 RAB3GAP2 RAF1 RBCK1 RBM20 RIT1 RMND1 RYR2 SCN5A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHD SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SHOC2 SLC19A2 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SOS1 SPEG SURF1 SYNE1 SYNE2 TACO1 TANGO2 TAPT1 TAZ TBX1 TBX3 TBX5 TCAP TF TIMMDC1 TMEM126A TMEM126B TMEM43 TMEM70 TMPO TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TOP3A TPM1 TPM3 TRIT1 TRMT5 TRNT1 TSC1 TSFM TTN TTR TWNK UBR1 VCL VPS33A WFS1 XK XPNPEP3 YARS2
Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, o Laboratório Biavatti pode realizar o sequenciamento de genes específicos de maneira customizada.